Saiba em todo o mundo, e costuma se

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Last updated: March 28, 2019

Saiba Tudo Sobre a Progeria Você sabe o que é aprogeria? A progeria é uma doença genética rara, que é conhecido peloenvelhecimento precoce. Esta doença afeta um em cada 4 milhões de recémnascidos em todo o mundo, e costuma se manifestar durante o primeiro ano devida da criança.Logo ao nascer, criançasque possuem progeria não são fáceis de identificar. O diagnóstico costuma ser observadodentro do primeiro ano quando o crescimento e o peso não atinge o número padrão. A doença foi registrada pelo primeiravez no ano de 1886 por Dr.

Jonathan Hutchinson de depois pelo Hasting Gilfordque se deu nome atual à doença.  O desenvolvimento da doença ocorre quandoo gene LMNA codifica duas proteínas, lamin A e lamin C, responsáveispor desempenhar um papel fundamental na estabilização da membrana interna donúcleo da célula.  No caso da progeria de Hutchinson-Gilford,o gene LMNA produz uma forma anormal da proteína lamin A, quedesestabiliza a membrana nuclear da célula vinda a prejudicar os tecidos, comoos sistemas cardiovascular e musculoesquelético. Algumas crianças comprogeria foram submetidas a cirurgia de revascularização do miocárdio e / ouangioplastia, como uma tentativa de aliviar as complicações cardiovascularesque comumente ocorrem em pessoas que possuem a condição, ocasionado poraterosclerose progressiva.

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 Infelizmente não há cura para a condição e, deacordo com especialistas, a expectativa de vida para uma pessoa com progeria éde, no máximo, 13 anos, sendo a causa da morte ataque cardíaco ou acidentevascular cerebral. CaracterísticasA inteligência das criançasque possuem a síndrome é desenvolvida normalmente, mas a aparência édesenvolvida de forma diferente, apresentando características em comum, como:- Calvície;- Pele envelhecida; – Nariz comprimido;- Clavículas aplásticas(Falcão ausente);- Morfologia do ossotrabecular anormal;- Coxa valga bilateral- Face e mandíbula pequena,em relação ao tamanho da cabeça.SintomasOs sintomas das criançasque sofrem de progeria costumam ser muito parecidos com os sintomas que pessoasmais velhas sentem, tais como:- Rigidez das articulações;- Luxações do quadril;- Doença cardiovasculargrave e progressivaComodescobrirPara identificar se umacriança possui progeria ou não, costuma-se realizar um teste genético para asíndrome de Hutchinson-Gilford progeria, também denominado de HGPS, estáatualmente disponível.  O exame é um grande avanço para a área, tendo emvista que antes o diagnóstico só poderia ser realizado por meio dos sintomasfísicos, como mudanças na pele e falta de peso, o que era um grande problema jáque esses sintomas poderiam não ser identificados até os dois anos de vida.Além de auxiliar notratamento da doença de forma mais rápido, o exame HGPS ajuda a tranquilizar ospais das crianças afetadas, já que a desordem ocasionada pela progeria seorigina em uma mutação genética esporádica, ou seja, não é porque um dos filhosnasceu com a condição que os demais também serão portadores da mesma síndrome.

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